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Cos’è la mutazione del gene BRAF nel tumore al polmone?

La mutazione del gene BRAF è presente in meno del 2% dei pazienti con diagnosi di tumore polmonari non a piccole cellule. Generalmente è mutuamente esclusiva con le mutazioni di EGFR o il riarrangiamento di ALK o di ROS1 e si osserva con più frequenza nei pazienti con diagnosi di adenocarcinoma.

Terapia per tumore polmonare con mutazione BRAF

Tra le mutazioni che si possono osservare nel gene BRAF, quella cha ha una ricaduta terapeutica è la V600E, osservata frequentemente nei pazienti con diagnosi di melanoma. Studi preclinici hanno dimostrato l’effetto di Dabrafenib (inibitore di BRAF) e Trametinib (inibitore di MEK) su linee cellulari di tumore polmonare non a piccole cellule con mutazione BRAF V600E.

La combinazione di dabrafenib + trametinib rappresenta già lo standard terapeutico per il trattamento dei pazienti con melanoma e mutazione V600E del gene BRAF.

Terapia dei pazienti con mutazione del gene BRAF

Uno studio di fase 2 ha valutato l’efficacia della combinazione di dabrafenib e trametinib in 59 pazienti con diagnosi di tumore polmonare non a piccole cellule e mutazione del gene BRAF V600E precedentemente sottoposti ad almeno una linea di chemioterapia. Dabrafenib e trametinib sono due farmaci che si somministrano oralmente tutti i giorni.

Lo studio ha dimostrato una percentuale di risposte obiettive del 63%, con una sopravvivenza libera da progressione di circa 10 mesi.

Sulla base dei risultati di questo studio, a partire dal 17/12/2019 l’associazione di dabrafenib e trametinib è rimborsabile dal SSN per il trattamento di pazienti adulti affetti da carcinoma polmonare non a piccole cellule in stadio avanzato e metastatico positivo alla mutazione BRAF V6001.

Per questo motivo diventa importante ricercare tra i marcatori molecolari anche la mutazione di BRAF al momento della diagnosi.

Per conoscere gli effetti collaterali di Dabrafenib e Trametinib, vai alla sezione effetti collaterali.

dr.ssa Chiara Lazzari