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Evoluzione diagnostica per una corretta profilazione dei pazienti affetti da tumore al polmone

Il momento diagnostico per un paziente affetto da tumore al polmone comprende diverse fasi. La prima ha l’obiettivo di ottenere un adeguato prelievo del tessuto neoplastico sospetto. Questo può avvenire con metodiche differenti e la scelta di quale utilizzare viene presa in riunioni multidisciplinari a cui partecipano oncologici, radiologi, chirurghi toracici, pneumologi, medici nucleari. È comprensibile che un paziente desideri ottenere una diagnosi con approcci poco invasivi, ma è importante sapere che l’obiettivo diagnostico si realizza tramite il prelievo di un’adeguata quantità di materiale. Solo così si potrà effettuare una corretta e completa diagnosi istologica e molecolare

Naturalmente è sempre importante anche definire lo stadio di malattia che è un altro elemento fondamentale per le decisioni terapeutiche. 

Dopo aver prelevato il tessuto, per la diagnostica del tumore è fondamentale avere anche una corretta e approfondita profilazione molecolare del tumore. La possibilità di caratterizzare il tumore con una tecnologia ad alta processività, cioè in grado di analizzare tanti casi in poco tempo e a basso costo, sta diventando sempre più diffusa e porterà ad un radicale cambiamento della pratica clinica.

Per preparare il paese a questi profondi cambiamenti, Alleanza Contro il Cancro ha messo in atto una serie di programmi e di azioni tra cui una piattaforma a basso costo per il sequenziamento quindi lo studio di diverse centinaia di geni ma anche un comitato di esperti in genomica e in bioinformatica per l’interpretazione dei dati molecolari; inoltre è a disposizione una piattaforma di archiviazione e analisi dei dati e linee guida sulla molecolar tumor board che sono le riunioni degli esperti dove oltre gli oncologi troviamo biologi molecolari insieme agli esperti della genomica, bioinformatici ed  anatomopatologi che discutono insieme la diagnosi e i dati rilevati per poter indirizzare le terapie.

L’importanza dei biomarcatori

Per definire la terapia è fondamentale conoscere il risultato di alcuni biomarcatori che ci possano guidare nella scelta del trattamento. Oggi abbiamo opzioni terapeutiche diverse per i nostri pazienti, tra cui l’immunoterapia, la terapia biologica o la chemioterapia

La profilazione molecolare serve per identificare i geni predittivi come i geni EGFR, ALK, ROS1, BRAF ma anche RET, NTRK123, MET, KRAS. Se troviamo uno di questi geni positivi possiamo offrire al paziente il trattamento specifico. Predittivo significa quindi che predice la risposta e il beneficio delle cure e serve per identificare la cura migliore

Oltre alla profilazione molecolare è fondamentale conoscere il valore del PDL-1, un biomarcatore utile ai fini della scelta del trattamento immunoterapico. Questo dato viene preso in considerazione solo dopo la valutazione dello stato mutazionale degli altri geni.  Sulla base del valore di PD-L1 decideremo se sottoporre il paziente alla sola immunoterapia o a un trattamento di combinazione di chemioterapia + immunoterapia. 

L’ immunoterapia sta evolvendo e le combinazioni di immunoterapia si moltiplicheranno e molto probabilmente anche lo studio di assetto immunologico cambierà pari passo con l’innovazione. 

Come sta evolvendo il trattamento dei tumori polmonari grazie alla medicina personalizzata

Nell’ambito della profilazione molecolare, mi sento di sottolineare come stiano evolvendo le conoscenze sulla biologia dei diversi sottogruppi. Una profilazione molecolare precisa vuol dire, infatti, non solo identificare alterazioni in geni target e per i quali esiste un trattamento farmacologico mirato, ma anche studiare la presenza concomitante di alterazioni molecolari in altri geni. Stiamo osservando che l’associazione di questi geni può modificare il risultato terapeutico. 

Non possiamo dimenticare però che la terapia personalizzata si basa anche sulle caratteristiche cliniche tipo età, la fragilità, le comorbidità ma anche la volontà del paziente. Quindi alla base della medicina personalizzata non vi sono solo macchine e competenze specifiche, ma anche il rapporto medico – paziente che è la forza maggiore del successo terapeutico. 

Il paziente informato che ha compreso la sua malattia, gli obiettivi, il percorso, gli effetti collaterali è in grado, insieme al medico, di fare delle scelte terapeutiche che portano alla medicina di precisione, che consiste non nello scegliere il miglior farmaco per il gene alterato o per il biomarcatore identificato, ma il miglior percorso di cura per il paziente

Non solo quindi cosa fare ma come e perché. Per questo credo che il successo della medicina personalizzata si basi sul rapporto e sull’alleanza medico-paziente.

dr.ssa Vanesa Gregorc
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