Ultimo aggiornamento: 18 agosto 2022
Cos’è la biopsia liquida
Negli ultimi anni, la necessità di una corretta identificazione di tutti i pazienti con mutazione del gene EGFR, anche quando il materiale biologico, destinato ad analisi mutazionale, risultava caratterizzato da una bassa percentuale di cellule neoplastiche, ha determinato l’identificazione di metodiche alternative verso l’utilizzo di procedure alternative all’analisi su tessuto. Non sempre, infatti, è possibile eseguire prelievi bioptici o citologici e raccogliere il materiale adeguato per le analisi molecolari.
Il sangue è una risorsa importante che consente di ottenere informazioni su alterazioni molecolari a fini prognostici e predittivi di risposta ai trattamenti. Negli anni sono stati condotti studi per isolare le cellule tumorali circolanti o il DNA libero circolante al fine di analizzare la quota di DNA tumorale circolante ed eseguire le analisi molecolari tramite un semplice prelievo di sangue. Si ritiene, infatti, che il DNA tumorale circolante derivi in gran parte da cellule tumorali necrotiche o apoptotiche.
Diversi gruppi a livello nazionale e internazionale hanno messo a punto metodiche per la ricerca di mutazione del gene EGFR o traslocazione del gene EML4-ALK su sangue. In questi casi si parla di biopsia liquida, proprio perché l’analisi genetica è condotta sul plasma.
Nel 2014, l’EMA ha approvato il ricorso al plasma per la valutazione dello stato mutazione di EGFR per i pazienti candidati a trattamento con inibitori tirosino chinasici del gene EGFR. Con l’arrivo di osimertinib, la biopsia liquida si utilizza soprattutto per l’identificazione della mutazione T790M del gene EGFR nei pazienti in progressione a inibitori EGFR di prima e seconda generazione.
Tuttavia ci sono differenze in termini di sensibilità e specifiche quando la ricerca delle mutazioni si esegue su plasma rispetto al tessuto e ulteriori affinamenti delle metodiche oggi in uso sono necessari perché la biopsia liquida diventi pratica routinaria.
Foundation Medicine® ha sviluppato un test genomico su biopsia liquida (FoundationOne®Liquid) per la ricerca di alterazioni genomiche sui tumori, applicabile nei casi in cui non è possibile ricorrere alla biopsia del tessuto.
FoundationOne®Liquid, con un solo prelievo di sangue, analizza 300 geni correlati al tumore per rilevare le principali classi di alterazioni genomiche e individua la presenza di elevata instabilità di microsatelliti, un parametro che permette di prevedere la risposta di un paziente all’immunoterapia.
Come si effettua la biopsia liquida
La biopsia liquida viene effettuata con un semplice prelievo di sangue che viene analizzato per identificare i marcatori molecolari. È un esame molto meno invasivo rispetto alla biopsia “tradizionale”.
IRCCS Istituto di Candiolo, Torino
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