Diagnosi del tumore al polmone

Come viene diagnosticato il tumore al polmone?

Radiografia del torace

Quando una RX-torace, eseguita per indagare meglio la comparsa di sintomi quali tosse o affanno, mostra la presenza di un nodulo polmonare sospetto, per meglio indagarne le caratteristiche morfologiche, si richiede l’esecuzione di una TAC del torace con mezzo di contrasto.

 

Tomografia Assiale Computerizzata del torace

TAC tumore al polmoneLa TAC del torace, infatti, identifica lesioni anche di piccole dimensioni, discrimina, con maggiore precisione rispetto alla radiografia, una lesione tumorale da altro (una polmonite o una patologia infiammatoria) e valuta il rapporto della lesione con altri organi all’interno del torace, come il cuore e i grossi vasi o l’esofago.

La TAC consente, inoltre, di studiare l’eventuale coinvolgimento dei linfonodi (le ghiandole localizzate nel mediastino, lo spazio compreso tra i due polmoni) che, se colpiti, appaiono di dimensioni ingrandite.

Talvolta, in presenza di un sospetto tumore al polmone, in concomitanza con la TAC del torace, si richiede anche la TAC dell’addome e della pelvi, per studiare gli organi addominali e indagare l’eventuale estensione di malattia fuori dal polmone (a distanza, i cosiddetti secondarismi o metastasi).

 

Tomografia a Emissione di Positroni

In alcuni casi, soprattutto in previsione di una valutazione chirurgica, alla TAC segue l’esecuzione di una PET. La PET è un esame che utilizza come mezzo di contrasto il fluoridesossiglucosio, uno zucchero, normalmente utilizzato dalle cellule tumorali per la loro crescita. Maggiore è l’attività di crescita della cellula, maggiore è la quantità di zucchero che viene captato. In presenza, però, di patologie infiammatorie, la PET può risultare falsamente positiva mentre, per alcuni tipi di tumori polmonari, come il carcinoma bronchioloalveolare e carcinoma neuroendocrino, la PET da risultati falsamente negativi.

L’utilità della PET è quella di studiare l’estensione di malattia dentro e fuori dal torace, ovvero il coinvolgimento dei linfonodi del mediastino (lo spazio anatomico compreso tra i due polmoni) e distinguere la parte di tumore dal tessuto non maligno (nel caso di atelettasia -“collasso” di una parte del polmone).

 

Diagnosi istologica e citologica

Esame citologico tumore al polmoneQuando le indagini radiologiche pongono il sospetto di una malattia tumorale, si deve procedere con altri accertamenti (il cosiddetto secondo livello diagnostico), che consistono nell’eseguire il prelievo di una piccola porzione del tessuto sospetto cioè diagnosi istologica o, qualora questo non fosse possibile, di alcune delle cellule componenti la massa ovvero diagnosi citologica.

L’obiettivo, in entrambi i casi, è quello di analizzare il prelievo al microscopio per giungere a una diagnosi, cioè per capire se quello che vediamo alla TAC è davvero un tumore o una patologia infiammatoria o altro. Grazie alle colorazioni, che si eseguono in laboratorio, sul tessuto prelevato, noi definiamo da quali cellule del polmone è nato il tumore. Definiamo cioè l'istotipo, informazione che condiziona le successive decisioni terapeutiche.

La diagnosi citologica o istologica può essere effettuata tramite prelievi sul tumore primitivo, sui linfonodi, se coinvolti, o sulle metastasi a distanza, qualora presenti. Le metodiche diagnostiche per ottenere il tessuto da esaminare sono differenti e la sede da biopsiare si sceglie sulla base di considerazioni di tipo tecnico (cosa dà meno problemi al paziente, quindi in base a quelli che sono gli esami meno invasivi).

Se il tumore cresce all’interno delle vie aeree, nei bronchi, cioè i tubi che portano l’aria dall'esterno ai polmoni, il tumore verrà raggiunto entrando nelle vie aeree, mediante uno strumento di guida, il broncoscopio, attraverso una procedura chiamata broncoscopia. La broncoscopia permette di visionare direttamente le vie aeree. Il broncoscopio è un tubo che, inserito attraverso le cavità nasali, raggiunge i bronchi (tubi che portano aria nei polmoni e si diramano dalla trachea). È una procedura eseguita ambulatorialmente, previa somministrazione di una piccola dose di anestetico locale. A volte si esegue in sedazione profonda.

Oltre all’esplorazione dell’albero bronchiale, si potrà raccogliere il liquido e le cellule presenti nelle vie aeree, oppure, tramite l’ausilio di un piccolo spazzolino posto all’estremità del broncoscopio e strisciato sulle pareti bronchiali, si otterrà un campione cellulare. Infine, l’introduzione di una pinza, consentirà di eseguire un prelievo di campioni di tessuto (biopsia). In corso di broncoscopia è anche possibile raggiungere due stazioni linfonodali mediastiniche, quelle sottocarenali (sotto la divisione dei tubi dalla trachea) e paratracheali (vicino alla trachea). È quindi un esame che consente di raccogliere il materiale per eseguire una diagnosi di natura, ma anche di valutare il coinvolgimento dei linfonodi mediastinici e, quindi l’estensione di malattia.

Se il tumore è vicino alle vie aeree, potrà essere raggiunto sempre percorrendo le vie aeree con il broncoscopio, ma oltrepassando i bronchi, per giungere alla massa sospetta (agobiopsia transbronchiale). Per la precisione, tale procedura viene effettuata sotto guida radiologica (fluoroscopica) o ecografica (eco-endoscopica TBNA-EBUS). L'eco-endoscopia transbronchiale EBUS è un tipo di broncoscopia con sonda ecografica che consente la visualizzazione delle strutture centrali e del parenchima periferico polmonare. La presenza della sonda ecografica aumenta sensibilmente l’accuratezza diagnostica delle biopsie e dell’agoaspirato trans bronchiali.

Se, invece, la lesione è periferica (lontana dalle vie aeree), si può ricorrere a un prelievo della massa sospetta sotto guida TAC agoaspirato e/o biopsia TAC-guidata). In presenza di lesioni polmonari perifieriche, si potrà inserire, attraverso la parete toracica, un ago sottile, sotto guida TAC, per prelevare singole cellule o gruppi di cellule. La procedura può essere svolta ambulatorialmente. È possibile eseguire la stessa manovra anche su sospette metastasi epatiche o surrenaliche.

Più raramente, la diagnosi può avvenire mediante biopsie chirurgiche, che necessitano di una consulenza anestesiologica (la mediastinoscopia, la mediastinotomia, la toracentesi o la videotoracoscopia). La mediastinoscopia cervicale, mediastinoscopia cervicale estesa o mediastinoscopia anteriore sono manovre chirurgiche, eseguite con paziente sottoposto ad anestesia generale, che hanno lo scopo di eseguire biopsie delle stazioni linfonodali mediastiniche non raggiungibili tramite broncoscopia.

La Toracentesi consiste nell’introduzione di un ago nello spazio pleurico, per prelevare il liquido formatosi tra i due foglietti pleurici, che rivestono i polmoni, in presenza di malattia metastatica nel cavo pleurico. In caso di versamenti di modesta entità, la procedura può essere effettuata anche con guida ecografica. La Toracoscopia video assistita (VATS) invece è una manovra chirurgica, che richiede un’anestesia generale che, attraverso l’inserimento di uno strumento a fibre ottiche nella parete toracica, consente di esaminare la pleura viscerale e parietale, il sacchetto cioè che riveste i polmoni, e di eseguire biopsie pleuriche. 

Gli sforzi del team, composto da oncologi, radiologi, radioterapisti, medici nucleari, chirurghi toracici, pneumologi, anatomopatologi, che analizzano insieme la documentazione clinica del paziente, devono essere quelli di riuscire ad ottenere una diagnosi istologica e non solo citologica. Per definire la strategia terapeutica, infatti, è necessario classificare la neoplasia dal punto di vista molecolare, soprattutto in presenza di una diagnosi di adenocarcinoma polmonare o nei pazienti non fumatori. Inoltre, l’introduzione dei nuovi farmaci immunoterapici può richiedere l’analisi del profilo immunologico del tumore, che si può ottenere solo su tessuto istologico.

 

Test genomico

Il test genomico permette di effettuare una valutazione genetica del tumore. A partire da piccoli campioni di tessuto tumorale prelevato dal paziente, i test più innovativi oggi disponibili analizzano contemporaneamente un ampio numero di geni per rilevare le mutazioni all’origine del tumore. Il risultato finale consiste in una sorta di “identikit” del tumore al polmone, che può supportare l’oncologo nell’attuare scelte terapeutiche personalizzate per il paziente, in funzione delle specifiche caratteristiche del tumore.

Un’importante opportunità terapeutica è rappresentata anche dagli studi clinici che, nella maggior parte dei casi, richiedono l’invio di materiale istologico presso laboratori centrali, in cui vengono analizzati i marcatori molecolari, utili per la scelta di farmaci nuovi e non ancora entrati nella pratica clinica standard.

In particolare, per i tumori del polmone non a piccole cellule, la scoperta di alcune alterazioni geniche ha consentito lo sviluppo di strategie terapeutiche mirate. Per saperne di più leggi la sezione Test genomico del tumore al polmone.

 

Biopsia liquida

Il test genomico si effettua su piccoli campioni di tessuto solido (biopsia tissutale) o liquido (biopsia liquida).

La Biopsia liquida viene effettuata con un semplice prelievo di sangue analizzato per identificare i marcatori molecolari. Diversi gruppi a livello nazionale e internazionale hanno messo a punto metodiche per la ricerca di mutazione del gene EGFR o traslocazione del gene EML4-ALK su sangue. In questi casi si parla di biopsia liquida, proprio perché l’analisi genetica è condotta sul plasma.

La biopsia liquida di Foundation Medicine® (FoundationOne®Liquid) consente di identificare le quattro principali classi di alterazioni genomiche presenti in 70 geni correlati al tumore solido e rileva elevata instabilità dei microsatelliti, un parametro che permette di prevedere la risposta del paziente all’immunoterapia.

Per saperne di più leggi la pagina dedicata alla Biopsia liquida per il tumore al polmone.

 

Scintigrafia ossea, TAC o RM dell'encefalo con mezzo di contrasto

Il terzo livello diagnostico rappresenta l’ultimo tassello da conoscere per la scelta della strategia terapeutica e consiste nell’accurata valutazione dello stadio clinico, cioè nell’estensione della malattia dentro e fuori dal torace. Oltre, infatti, alla TAC addome - pelvi, normalmente eseguita in concomitanza con la TAC del torace, a completamento diagnostico, o in presenza di sintomatologia specifica, si richiederanno anche una scintigrafia ossea, per lo studio delle ossa e una TAC o Risonanza Magnetica encefalo con mezzo di contrasto, per lo studio dell’encefalo.

 

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