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Attraverso le varie sezioni, il portale permette di accedere a tutte quelle informazioni essenziali nella gestione quotidiana della patologia, cercando di ridurre quella sensazione di isolamento e confusione che pazienti e familiari spesso provano.
La traslocazione del gene Alk riguarda solo il 3-5% dei pazienti con diagnosi di adenocarcinoma polmonare. Si tratta di un tumore maligno che colpisce soprattutto le persone tra i 45 e 50 anni di età. A differenza di altri tipi di tumore al polmone, il tumore ALK positivo si riscontra generalmente nei non fumatori.
La mutazione del gene BRAF è presente in meno del 2% dei pazienti con diagnosi di tumore polmonari non a piccole cellule. Generalmente è mutuamente esclusiva con le mutazioni di EGFR o il riarrangiamento di ALK o di ROS1 e si osserva con più frequenza nei pazienti con diagnosi di adenocarcinoma.
La mutazione del gene EGFR è presente in circa il 20% dei tumori polmonari non a piccole cellule. La ricerca della presenza di mutazione del gene EGFR si esegue sulla biopsia eseguita al momento della Diagnosi. La presenza di delezione nell’esone 19 o di mutazioni puntiformi nell’esone 21 del gene EGFR sono quelle più frequenti.
Nei pazienti con tumore polmonare non a piccole cellule, le mutazioni del gene KRAS si osservano in circa il 30% dei casi, in particolare in coloro con diagnosi di adenocarcinoma. Si osservano più frequentemente nei pazienti fumatori, sebbene in una minoranza dei casi (13%) siano state identificate anche in soggetti non fumatori.
Le traslocazioni del gene NTRK si osservano in circa 1% dei casi di tumore polmonare non a piccole cellule, in particolare nei pazienti con istologia di adenocarcinoma. Per eventi casuali, talvolta può avvenire una fusione tra il dominio tyrosine chinasico del gene NTRK e un secondo gene. Le fusioni geniche possono coinvolgere i geni di NTRK1, NTRK2 e NTRK3.
Le traslocazioni del gene RET si osservano in circa il 2% dei pazienti con tumore polmonare non a piccole cellule, soprattutto nel sottogruppo con diagnosi di adenocarcinoma e non fumatori. In alcuni casi si tratta di mutazioni del gene RET, in altri casi invece si tratta di un riarrangiamento o traslocazione.
Il riarrangiamento del gene ROS1 si osserva in circa 1%-2% dei pazienti con diagnosi di tumore polmonare non a piccole cellule, principalmente nei pazienti con diagnosi di adenocarcinoma, non fumatori e con età inferiore a 40 anni. Il dominio tirosino chinasico del gene ROS1 ha il 49% di omologia con quello del gene ALK.
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